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【表型遗传咨询系列】第一节——皮肤色素改变相关遗传疾病

皮肤色素改变(altered skin pigmentation)是皮肤色素先天异常的一类表型。是多种遗传病的表型之一,可表现为黑色素痣、色素沉着、黑棘皮征、色素减退、皮肤异色、牛奶咖啡斑,以及斑痣或异常等。本节列举了几种临床较为常见的皮肤色素异常表型及其相关疾病。其他遗传性皮肤疾病可参见相关遗传性皮肤疾病的著作。

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不孕不育的遗传咨询

作者:王若光(医学博士,教授,博士生导师。若光医学中心首席专家。中南大学生物科学与技术学院分子生物学中心生物学博士后)   海峡两岸医药卫生交流...

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基因编辑能够纠正肌营养不良小鼠肌肉干细胞中的突变

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种会引起肌肉流失和肢体障碍的严重遗传性罕见病。密苏里大学医学院的研究人员在一项小鼠研究中表...

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六龄童反复抽搐,病因全国首次发现

宝宝一次高热惊厥就让家人无比揪心,6岁半的浩浩(化名)4年来却反复抽搐甚至出现昏迷,辗转多家医院未能确诊。记者今日从中南大学湘雅医院获悉,该院小儿神...

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[会议通知]-第三届出生缺陷及遗传病多学科协作防控进展研讨会暨2019妊娠维持培训班

第三届出生缺陷及遗传病多学科协作防控进展研讨会暨2019妊娠维持培训班

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孕期超说明书范围用药的风险评估

反复自然流产在育龄妇女中发病率逐年上升,其病因和发病机制复杂多样。近年来,关于反复自然流产的研究越来越广泛,特别是在生殖免疫、血栓前状态等方面取得...

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先天异常临床表型规范化描述

2019年9月20日-22日,由广东优生优育协会和中山大学附属第一医院主办的《第二届中山胎儿医学高峰论坛》在广州东山宾馆隆重举行。 会议以多学科合作为主题,主...

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3岁男童患罕见病,全球仅80余例!被十堰医生治好了

近日,3岁半的皓皓(化名)在病床上玩耍,活泼可爱。谁能想到,几天前,他还饱受病痛折磨。 患上全球仅80余例的罕见病,要治疗需肝移植,但又因重度肺高压做...

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研究人员揭示唐氏综合征儿童白血病前期转化为白血病的机制

白血病(Leukemia)是一种血液系统癌症,表现为骨髓、血液以及其他组织被无限增殖的不成熟的造血细胞浸润,抑制正常的造血功能。髓系白血病(Myeloid Leukemi...

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全球首例!中国科学家利用基因编辑治疗艾滋病和白血病

9月13日,中国北京大学-清华大学生命科学联合中心、首都医科大学附属北京佑安医院以及解放军总医院第五医学中心的研究人员日前在国际顶级医学杂志《The New E...

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22q11.2缺失伴随CDC45半合子突变导致一种新的隐性遗传病

22q11.2微缺失是人类最常见的一种微缺失,每1000个胎儿就有一个携带这样的缺失,一般不是遗传自父母,而是非等位基因同源重组导致的新发变异,大小约为3M(3...

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请给‘伟哥’增加肺动脉高压适应证

这是5名肺动脉高压患者拍摄的公益海报,中间短发女孩已于2015年去世。爱稀客供图 近日,爱稀客发起了推动“伟哥”类药品注册肺动脉高压适应证的签名征集活动,...