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2019 欧洲幼年局限性硬皮病管理专家共识

幼儿局限性硬皮病(JLS)是儿童风湿性疾病(PRD)中的一种罕见疾病。既往因为缺乏足够的临床证据,疾病管理主要基于医生的个人经验。2012年,为了优化和传播欧洲针对儿童风湿性疾病的诊断和管理方案,SHARE(Single Hub and Access point for paediatric Rheumatology in Europe)学组开始着手建立相关临床管理推荐。2019年,SHARE学组在对该领域已发表的文献和专家观点进行了全面评估和讨论后,发布了关于JLS诊断和治疗的建议。

JLS包括一组疾病,其表现局限于皮肤和皮下组织,一般不影响内脏器官。目前最广泛使用的分类包括五种亚型:局限性硬皮病(circumscribed morphoea),线性硬皮病(linear scleroderma),泛发性硬皮病(generalised morphoea),全硬化性硬皮病(pansclerotic morphoea)以及包含两种及以上亚型的混合亚型。这种罕见疾病的发病率为每年每百万儿童3.4例,以线性亚型为主。JLS的男女比例为2.4∶1,虽然可能在出生时已患病,但平均发病年龄约为7.3岁。
关于疾病的诊断与评估
该疾病的严重程度差异很大,从孤立斑块到全身性硬皮病,形成涉及四肢、躯干和/或面部和头部的广泛线性病变。鉴于该疾病的罕见性,专家组同意将疑似JLS的患儿转诊到专门的儿科风湿病中心进行临床评估和治疗。疾病活动的评估对于JLS患者至关重要,尤其是在诊断和随访期间通过病变情况以制定适当的治疗方案。尽管该病以皮肤和皮下受累最为显著,但20%的JLS患者存在皮肤外表现,线性硬皮病患者中更为常见,主要涉及关节炎、神经系统受累或其他自身免疫疾病。针对以上考虑,专家组共制定了10条关于JLS诊断和评估的推荐。
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关于疾病的治疗

多年来,针对JLS的许多治疗方法没有足够的证据基础。随着研究的深入,逐渐认识到患儿治疗决策应基于疾病的特定亚型、病变部位和活动程度(见图1)。而最近报道的数据显示,针对活动期JLS患儿,尤其是线性硬皮病和全硬化性硬皮病患儿,全身性糖皮质激素与甲氨蝶呤(MTX)疗效显著。除此之外,还有诸多研究报道了糖皮质激素等其他方式治疗该疾病的经验。针对JLS治疗的推荐如下:

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CS,糖皮质激素;IT,红外热成像;LoSCAT,局限性硬皮病皮肤评分系统;MMF,霉酚酸酯;MTX,甲氨蝶呤;US,超声。

总结

基于系统文献综述和共识讨论,SHARE硬皮病工作组共制定了22项JLS管理建议,包括评估皮肤病变、皮肤外受累以及局部和全身治疗方案。共1项总体原则,10项评估建议和6项治疗建议,专家认可度超过80%。具有局限性硬皮病专业知识且经验丰富的多学科和跨学科团队密切监测患者的疾病状态和健康状况对于获得良好的临床结果至关重要。文献结果和专家经验提示,需要对JLS患者进行全面评估,重点关注皮肤病变和可能的皮肤外受累,皮肤外受累即使是罕见的,也可能是严重的并且可能是致残的。建议对疾病活动度和损害程度进行结构性评估,并仔细检测其对儿童生长发育的影响。最近的证据强调了积极治疗皮肤疾病的重要性,因为它与其他身心疾病的高发病率相关。有必要对患者进行长期随访研究,以探索相关并发症的风险和预后不良的因素。

总之,SHARE学组计划基于现有证据和专家意见,为JLS患者的诊断和治疗以及其他儿科风湿性疾病提供建议,以期改善患儿预后,帮助更多患儿获益。

翻译编辑自:Zulian F, et al. Consensus-based recommendations for the management of juvenile localised scleroderma. Ann Rheum Dis. Ann Rheum Dis 2019;0:1–6.

本文转自:罕见病信息网